Phát hiện 2 ca bệnh hiếm: Hình thể đàn ông nhưng mang nhiễm sắc thể nữ 46XX

Các bác sĩ tại Trung tâm Nam khoa Y học Giới tính Bệnh viện Đa khoa Hà Nội vừa ghi nhận hai ca bệnh hiếm gặp, cả hai đều có hình thể nam giới hoàn chỉnh, sinh hoạt tình dục bình thường, nhưng xét nghiệm nhiễm sắc thể lại cho kết quả 46XX - vốn đặc trưng cho nữ giới.

Khám hiếm muộn, ngỡ ngàng với kết quả xét nghiệm

Trường hợp đầu tiên là một người đàn ông 40 tuổi, đã lập gia đình 5 năm nhưng chưa có con. Khi làm xét nghiệm tinh dịch đồ, kết quả cho thấy hoàn toàn không có tinh trùng. Kiểm tra chuyên sâu hơn, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể 46XX.Tương tự, bệnh nhân thứ hai, 38 tuổi, cũng tìm đến Nam khoa Y học Giới tính Bệnh viện Đa khoa Hà Nội vì tình trạng hiếm muộn.

Kết quả phân tích nhiễm sắc thể cho thấy người này cũng thuộc dạng 46XX, mặc dù có tinh hoàn và đặc điểm sinh dục nam.“Cả hai ca bệnh đều khiến chúng tôi bất ngờ. Hình thể bên ngoài là đàn ông hoàn toàn, nhưng giới tính sinh học lại thuộc nữ”, BSCKI Trương Văn Phi, Trưởng Đơn nguyên Trung tâm Nam khoa Y học Giới tính Hà Nội, cho biết.

Cơ chế hiếm gặp phía sau hội chứng 46XX

Theo bác sĩ Phi, nguyên nhân xuất phát từ bất thường di truyền. Toàn bộ vùng gen AZF trên nhiễm sắc thể Y, vùng quyết định quá trình sinh tinh đã bị mất, trong khi đó gen SRY (gen quyết định sự hình thành tinh hoàn) gắn sang nhiễm sắc thể X trong quá trình tạo ra giao tử tinh trùng. Vì sự hoán đổi này, mà bệnh nhân vẫn phát triển như nam giới có tinh hoàn, tiết testosterone, ngoại hình nam tính, quan hệ tình dục được. Tuy nhiên, do thiếu toàn bộ vùng sinh tinh, thế nên họ không bao giờ có tinh trùng và không thể có con theo cách tự nhiên.

Hội chứng nam 46XX – một rối loạn di truyền cực hiếm

Trong y văn, tình trạng này được gọi là hội chứng nam 46XX (46,XX testicular disorder of sex development). Đây là bệnh lý cực kỳ hiếm, với tỷ lệ chỉ khoảng 1/20.000 – 25.000 ca sinh.Trên thực tế, pháp lý và xã hội, các bệnh nhân vẫn là đàn ông có gia đình, đời sống tình dục bình thường. Nhưng ở góc độ sinh học, cơ thể họ lại thuộc về nữ. Điều này đồng nghĩa, trong nhiều năm chung sống với bạn đời, bản thân họ thực chất mang giới tính sinh học nữ mà không hề hay biết

Có những nỗi khổ chỉ người trong cuộc mới hiểu

Không ít bệnh nhân rơi vào khủng hoảng khi biết mình là nam nhưng lại không hẳn là nam. Ngoài nỗi đau vô sinh, họ còn đối diện với sự hoang mang về giới tính sinh học và áp lực tâm lý nặng nề. Với những trường hợp này, hướng điều trị tập trung vào cải thiện chức năng tình dục, theo dõi và bổ sung nội tiết khi cần thiết, đồng thời kết hợp trị liệu tâm lý để giảm sang chấn. Đối với các cặp đôi vẫn mong muốn có con, IVF bằng tinh trùng hiến tặng được xem là giải pháp khả thi và phổ biến nhất hiện nay.

Trung tâm Nam khoa Y học Giới tính Hà Nội - Bệnh viện Đa khoa Hà Nội: Điểm tựa cho bệnh nhân hiếm gặp

Những trường hợp rối loạn phát triển giới tính, hiếm muộn nam giới hay bất thường về sinh lý đều cần được thăm khám sớm để có giải pháp kịp thời.Tại Trung tâm Nam khoa Y học Giới tính Hà Nội (Bệnh viện Đa khoa Hà Nội), bệnh nhân sẽ được tiếp cận hệ thống xét nghiệm chuyên sâu, các phác đồ điều trị cá thể hóa, hỗ trợ nội tiết, tâm lý cũng như những kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại như IVF xin tinh trùng.

Nam giới gặp vấn đề hiếm muộn, bất thường sinh lý hoặc nghi ngờ rối loạn giới tính có thể liên hệ với Trung tâm Nam khoa Y học Giới tính Hà Nội để được tư vấn và đồng hành trong hành trình tìm lại sức khỏe sinh sản cũng như hạnh phúc gia đình.

🏥BỆNH VIỆN ĐA KHOA HÀ NỘI

☎️Hotline: 1900 234 529

🎯 Địa chỉ: 29 Hàn Thuyên, Hai Bà Trưng, Hà Nội

🌐Website: https://benhvienhanoi.vn